As distrofias retinianas associadas ao gene CRB1 afetam cerca de 1 em 100.000 pessoas. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 110 pacientes com mutações neste gene. Mas quem são eles? Estarão estes cientes de que são portadores de mutações no gene CRB1? Terão estes pacientes, informação suficiente sobre a doença? Infelizmente no nosso país não há estudos que nos permitam saber o número de pessoas portadoras de distrofias retinianas associadas ao gene CRB1, o estado da visão destes pacientes ou quais as mutações mais prevalentes na população. Como tal, decidimos dar os primeiros passos na criação da primeira organização portuguesa de doentes portadores de mutações no gene CRB1 através da criação do perfil CRB1.PORTUGAL em diversas redes sociais. O nosso primeiro objetivo é estabelecer contacto com pacientes portadores de distrofias retinianas causadas pelo gene CRB1, bem como com oftalmologistas, médicos geneticistas e investigadores com interesse nestas doenças.

No futuro, esperamos que a organização nos permita: 1. estabelecer contacto com e entre pacientes; 2. promover o acesso ao diagnóstico através da realização de um teste genético e a tratamento médico especializado; 3. informar sobre a doença e as novas descobertas científicas;4. sensibilizar a população em geral para a existência destas doenças.